Le caratteristiche generali della trasmissione familiare di un fenotipo autosomico DOMINANTE e di uno RECESSIVO

Analizzando un albero genealogico, quali sono le informazioni che consentono di riconoscere la modalità di trasmissione ereditaria del carattere?

LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO AUTOSOMICO RECESSIVO

Prendiamo in considerazione il seguente albero genealogico:

Come si riconosce l’eredità di tipo recessivo?

• Osserviamo i genitori: spesso un discendente affetto ha due genitori non affetti.

Infatti se il gene è raro, il carattere non è quasi mai presente nei genitori, antenati o figli degli affetti.

Genitori e figli degli affetti sono eterozigoti sani (Dd)

Dall’esempio si nota che gli individui affetti 4 e 5 della IV generazione sono figli di eterozigoti sani.

• Osserviamo le generazioni: i fratelli di un individuo affetto, con genitori sani, hanno probabilità di ¼ di essere a loro volta affetti, indipendentemente dal sesso; la trasmissione è ORIZZONTALE.
  

Se il carattere è frequente nella popolazione in esame, diventa relativamente probabile che vi siano matrimoni tra un individuo che lo presenta (omozigote) e un eterozigote). Quando il carattere è frequente di solito si tratta di un carattere fisiologico, non patologico.

• Due individui affetti hanno il 100% dei figli affetti (quando il carattere recessivo non impedisce agli individui di essere vitali e fecondi: gli individui affetti dalla malattia di Tay-Sachs muoiono durante l’infanzia).

• Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi.

Ecco un altro esempio: cerchiamo di dedurne il tipo di trasmissione:

• Il carattere si presenta in tutte le generazioni?

No, il carattere è presente nella I generazione e nella IV generazione.

• Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi?

Sì, anche se la famiglia è una popolazione piuttosto piccola. (Su 2 individui affetti, uno di essi è di sesso maschile ed uno di sesso femminile)

• Un individuo affetto ha i due genitori non affetti?

Sì. L’individuo IV 1 che è affetto ha entrambi i genitori non affetti. Sì può quindi pensare che l’individuo sia omozigote recessivo (dd) e che i suoi genitori siano entrambi eterozigoti per il carattere. (Dd)

Alcuni esempi di malattie a trasmissione autosomica dominante

Esercizi risolti (trasmissioni autosomiche dominanti e recessive)

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