Malattia ereditaria di TAY-SACHS (TSD)

Malattia ereditaria di TAY-SACHS (TSD): descritta per la prima volta nel XIX secolo da Warran Tay (1843-1927), un oftalmologo inglese e da Bernard Sachs (1873-1939), un neurologo statunitense.
Gli individui affetti appaiono normali alla nascita, poi all'età di 4-6 mesi sviluppano sintomi neurodegenerativi. I segni primari sono la degenerazione cerebrale, la cecità e la perdita della funzione motoria; gli individui affetti muoiono di solito nel terzo o nel quarto anno di vita.
Questa malattie è particolarmente comune nelle popolazioni ebraiche ashkenazite (dell'Europa orientale), in cui ha una frequenza di circa 1/ 3600 nati.
Relazione molecolare tra difetto genetico e sintomi patologici: la TSD è dovuta ad una mutazione del gene che codifica l'enzima esosaminidasi A, responsabile della degradazione di una categoria di lipidi detti gangliosidi GM2, che sono particolarmente rappresentati nelle cellule del sistema nervoso centrale.
Una difettosa capacità di degradare questi lipidi, come nella TSD, determina una loro accumulazione eccessiva nella cellula nervosa e alla fine causa la neurodegenerazione e la sintomatologia.