Esempi di malattie dell'uomo ereditate come carattere autosomico recessivo
| Carattere / malattia | Localizzazione cromosomica |
Prodotto genico | Descrizione |
| Deficienza di adenosindeaminasi | 20q | Adenosindeaminasi | Sistema immunitario difettoso e anomalie scheletriche e neurologiche |
| Albinismo | 11q | Tirosinasi | Incapacità di sintetizzare la melanina, cute bianca, capelli e peli bianchi,.. |
| Fibrosi cistica | 7q | Regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica. | Squilibrio idrico nei tessuti del pancreas, dell’intestino, delle ghiandole sudoripare e dei polmoni a causa di compromissioni del trasporto ionico. |
| Fenilchetonuria (PKU) |
12q | Fenilalanina idrossilasi | Urina maleodorante e anomalie neurologiche. |
| Anemia falciforme | 11p | Globina ß | Anemia, ostruzioni della circolazione sanguigna. |
| Malattia di Tay-Sachs | 15q | Esosaminidasi A | Neurodegenerazione prograssiva |