Introduzione e sommario

INTRODUZIONE

Ecco in sintesi alcuni concetti fondamentali nella Genetica Umana che verranno approfonditi nel modulo didattico

Genotipo	Corredo totale di geni presenti nelle cellule di un organismo.
Fenotipo	Il fenotipo è l’espressione, realizzata dal genotipo, osservabile di una caratteristica - riguardante la struttura di un individuo, la sua fisiologia o il suo comportamento – che risulta dalla attività biologica delle molecole del DNA.

Fenotipo dominante	Quando un allele si manifesta fenotipicamente anche allo stato eterozigote; è detto dominante su un altro se un individuo eterozigote per quell’allele ha lo stesso fenotipo di un individuo omozigote per quell’allele.
Fenotipo recessivo	Quando l'effetto fenotipico è mascherato negli eterozigoti dalla presenza di un allele dominante.

X linked	*Recessivo*	*Dominante*
	+ frequente nei maschi	+ frequente nelle femmine
	Non in tutte le generazioni	In tutte le generazioni
	Nelle femmine deve essere omozigote	Può manifestarsi quando l'allele che lo controlla è allo stato eterozigote oppure omozigote

Fenotipo autosomico dominante

Trasmesso dal genitore eterozigote al 50% dei figli M o F.

M possono trasmettere a M e F.

Fenotipo autosomico recessivo

Se il gene è raro il carattere non è quasi mai presente nei genitori – antenati.

Genitori e figli sono eterozigoti sani.

Indipendenza del sesso.

Vi può essere consanguineità dei genitori degli individui affetti.