Definizione di GENOTIPO e FENOTIPO

Un gene un segmento di DNA che codifica per un polipeptide specifico. Ogni gene determina un carattere ereditario e occupa sul cromosoma una posizione detta locus.
Gli organismi diploidi come gli esseri umani possiedono 2 copie di ciascun cromosoma (cromosomi omologhi), fatta eccezione per i 2 cromosomi sessuali che, nel caso degli individui di sesso maschile, sono diversi (XY).




Diverse forme alternative di uno stesso gene si chiamano alleli; in un individuo i 2 alleli occupano sui cromosomi omologhi lo stesso locus.

Un carattere monofattoriale controllato da un solo gene; quindi la sua espressione dipende da quali dei diversi alleli possibili sono presenti  nei 2 cromosmi omologhi. Un carattere la cui espressione influenzata da pi loci e/o da altri elementi (anche ambientali) si chiama multifattoriale.

Il genotipo di un individuo dato dal suo corredo genetico, ci che "scritto" nel DNA contenuto nel nucleo di tutte le sue cellule ed quindi immutabile. Il fenotipo, invece, l'insieme dei caratteri che l'individuo manifesta: dipende dal suo genotipo, dalle interazioni fra geni e anche da fattori esterni; dunque pu variare.

Gli individui della specie umana, essendo diploidi, possiedono per ogni gene 2 alleli. Ad esempio, nel caso di un gene che risiede su un particolare locus sul cromosoma 21, avendo 2 cromosomi 21 abbiamo 2 loci in cui troveremo 2 copie (2 alleli) del gene. Questi 2 alleli possono essere identici o non esserlo. Nel primo caso l'individuo detto omozigote, nel secondo caso eterozigote.

L'omozigosi o l'eterozigosi una caratteristica che riguarda il genotipo. Ad esempio, se per un dato gene esistono 2 alleli che chiamiamo "A" e "a", i genotipi possibili sono 3: AA , aa , Aa ovvero omozigote per il 1 allele, omozigote per il 2 allele ed eterozigote. Se esistessero 3 diversi alleli "B", "b" e "b'" i genotipi possibili sarebbero 6 : BB, bb, b'b' , Bb , Bb' , bb' ovvero tutte le "coppie" che possibile formare. Ovviamente si tratta sempre di coppie perch stiamo parlando di organismi diploidi, tuttavia importante ricordare che esistono geni, detti X-linked, che si trovano sul cromosoma X e non sul cromosoma Y; dunque i maschi saranno dotati di una sola copia di questi geni. In questo caso si dice che i maschi sono emizigoti: possedendo 1 solo allele non si pu classificarli come omozigoti o eterozigoti.

I vari genotipi possibili producono un effetto visibile attraverso il fenotipo.

Fenotipi dominanti e fenotipi recessivi.




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