Definizione di GENOTIPO e FENOTIPO

Un gene è un segmento di DNA che codifica per un polipeptide specifico. Ogni gene determina un carattere ereditario e occupa sul cromosoma una posizione detta locus.

Gli organismi diploidi come gli esseri umani possiedono 2 copie di ciascun cromosoma (cromosomi omologhi), fatta eccezione per i 2 cromosomi sessuali che, nel caso degli individui di sesso maschile, sono diversi (XY).

Diverse forme alternative di uno stesso gene si chiamano alleli; in un individuo i 2 alleli occupano sui cromosomi omologhi lo stesso locus.

Un carattere monofattoriale è controllato da un solo gene; quindi la sua espressione dipende da quali dei diversi alleli possibili sono presenti  nei 2 cromosmi omologhi. Un carattere la cui espressione è influenzata da più loci e/o da altri elementi (anche ambientali) si chiama multifattoriale.

Il genotipo di un individuo è dato dal suo corredo genetico, è ciò che è "scritto" nel DNA contenuto nel nucleo di tutte le sue cellule ed è quindi immutabile. Il fenotipo, invece, è l'insieme dei caratteri che l'individuo manifesta: dipende dal suo genotipo, dalle interazioni fra geni e anche da fattori esterni; dunque può variare.

Gli individui della specie umana, essendo diploidi, possiedono per ogni gene 2 alleli. Ad esempio, nel caso di un gene che risiede su un particolare locus sul cromosoma 21, avendo 2 cromosomi 21 abbiamo 2 loci in cui troveremo 2 copie (2 alleli) del gene. Questi 2 alleli possono essere identici o non esserlo. Nel primo caso l'individuo è detto omozigote, nel secondo caso è eterozigote.

L'omozigosi o l'eterozigosi è una caratteristica che riguarda il genotipo. Ad esempio, se per un dato gene esistono 2 alleli che chiamiamo "A" e "a", i genotipi possibili sono 3: AA , aa , Aa ovvero omozigote per il 1° allele, omozigote per il 2° allele ed eterozigote. Se esistessero 3 diversi alleli "B", "b" e "b'" i genotipi possibili sarebbero 6 : BB, bb, b'b' , Bb , Bb' , bb' ovvero tutte le "coppie" che è possibile formare. Ovviamente si tratta sempre di coppie perchè stiamo parlando di organismi diploidi, tuttavia è importante ricordare che esistono geni, detti X-linked, che si trovano sul cromosoma X e non sul cromosoma Y; dunque i maschi saranno dotati di una sola copia di questi geni. In questo caso si dice che i maschi sono emizigoti: possedendo 1 solo allele non si può classificarli come omozigoti o eterozigoti.

I vari genotipi possibili producono un effetto visibile attraverso il fenotipo.

Fenotipi dominanti e fenotipi recessivi.

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