X-LINKED RECESSIVO

Nella trasmissione di un fenotipo X-linked recessivo si osserva:

• Un numero maggiore di individui affetti di sesso maschile rispetto agli individui affetti di sesso femminile.
  Infatti il maschio che ha ricevuto il cromosoma X col carattere imputato lo evidenzia fenotipicamente, mentre la femmina deve ricevere 2 cromosomi X col carattere imputato per evidenziare la patologia; questo evento è generalmente raro e dipende dalla frequenza del gene nella popolazione. Di solito la prevalenza di queste malattie nella popolazione generale fa sì che la probabilità che si incontrino un individuo maschile affetto e un individuo femminile portatore(eterozigote) o affetto (omozigote) è molto bassa.
• Il nonno affetto può trasmettere il carattere al nipote maschio attraverso la figlia, che è sicuramente portatrice eterozigote. Perciò il nipote ha il 50% di probabilità di essere affetto.
• Non è in alcun modo possibile la trasmissione diretta da maschio a maschio.