Esempi di malattie dell'uomo ereditate come carattere autosomico dominante
Basi molecolari: queste malattie genetiche possono derivare da difetti enzimatici ma frequentemente sono dovute ad alterazioni in proteine strutturali o recettori di membrana.
| Carattere / malattia | Localizzazione cromosomica |
Prodotto genico | descrizione |
| Acondroplasia | 4p | Recettore per il fattore di crescita dei fibroblasti (FGF) | Forma comune di nanismo associata a un difetto nella crescita delle ossa lunghe |
| Osteoporosi | 7q | Collageno | Indebolimento e fragilità delle ossa |
| Ipercolesterolemia familiare | 19 p | Recettore per le lipoproteine a bassa densità (LDL) | Caratterizzata da concentrazioni plasmatiche molto alte di lipoproteine a bassa densità (LDL); fattore predisponente nella cardiopatia |
| Corea di Huntington | 4 p | Huntingtina | Neurodegenerazione che ha luogo relativamente tardi nella vita, di solito nella mezza età. |
| Neurofibromatosi I | 17 q | Gene oncosoppressore | Gli individui affetti possono presentare chiazze di pigmentazione anomala (macchie color caffelatte) e crescita di tumori multipli non maligni (neurofibromatomi) disseminati nel sistema nervoso |