Córea di Huntington



Córea di Huntington: malattia ereditaria autosomica dominante, dal nome del medico statunitense Gorge Huntington (1850-1916).
La sintomatologia principale č rappresentata dalla degenerazione di certi tipi di neuroni nell'encefalo, con conseguenti cambiamenti di personalitą, demenza e morte precoce, che sopraggiunge di solito nella mezza etą.
Relazione molecolare tra difetto genetico e sintomi patologici: nel 1993 č stato identificato e sequenziato il gene per la córea di Huntington.
Esso codifica per una proteina che viene espressa nei neuroni č presente anche in cellule non colpite dalla córea di Huntington.