Le caratteristiche generali della trasmissione familiare di un fenotipo X-linked DOMINANTE e di uno RECESSIVO


Un carattere X-linked č un carattere localizzato sul cromosoma sessuale X perciņ si trova 2 volte nell'individuo di sesso femminile ( XX ) e 1 volta sola nell'individuo di sesso maschile ( XY ).

Sul cromosoma X esistono diversi loci coinvolti nella trasmissione di malattie ereditarie, per esempio:

enzima G6PD [banda Xq28]

fattore VIII ( emofilia A ) [banda Xq28]

daltonismo [banda Xq28]

displasia anidrotica ectodermica [banda Xq13]

distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker [banda Xp21]

ipofosfatemia ereditaria [banda Xp22]

L'analisi di un albero genealogico ci permette di evidenziare alcuni elementi che caratterizzano rispettivamente la trasmissione di un fenotipo X-linked recessivo e quella di un fenotipo X-linked dominante.

Dopo aver analizzato la teoria della trasmissione dei caratteri localizzati sul cromosoma X, ecco una serie di esempi pratici commentati.

Esempi


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