Le caratteristiche generali della trasmissione familiare di un fenotipo X-linked DOMINANTE e di uno RECESSIVO
Un carattere X-linked
č un carattere localizzato sul cromosoma sessuale X perciņ si
trova 2 volte nell'individuo di sesso femminile ( XX ) e 1 volta
sola nell'individuo di sesso maschile ( XY ).
Sul cromosoma X esistono diversi loci coinvolti nella trasmissione di malattie ereditarie, per esempio:
enzima G6PD [banda Xq28]
fattore VIII ( emofilia A ) [banda Xq28]
daltonismo [banda Xq28]
displasia anidrotica ectodermica [banda Xq13]
distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker [banda Xp21]
ipofosfatemia ereditaria [banda Xp22]
L'analisi di un albero genealogico ci permette di evidenziare
alcuni elementi che caratterizzano rispettivamente la
trasmissione di un fenotipo
X-linked recessivo e quella di un
fenotipo X-linked dominante.
Dopo aver analizzato la teoria della trasmissione dei
caratteri localizzati sul cromosoma X, ecco una serie di esempi
pratici commentati.
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