Esempi di malattie dell'uomo ereditate come carattere autosomico dominante

 

Basi molecolari: queste malattie genetiche possono derivare da difetti enzimatici ma frequentemente sono dovute ad alterazioni in proteine strutturali o recettori di membrana.

Carattere / malattia Localizzazione

cromosomica

Prodotto genico descrizione
Acondroplasia 4p Recettore per il fattore di crescita dei fibroblasti (FGF) Forma comune di nanismo associata a un difetto nella crescita delle ossa lunghe
Osteoporosi 7q Collageno Indebolimento e fragilitÓ delle ossa
Ipercolesterolemia familiare 19 p Recettore per le lipoproteine a bassa densitÓ (LDL) Caratterizzata da concentrazioni plasmatiche molto alte di lipoproteine a bassa densitÓ (LDL); fattore predisponente nella cardiopatia
Corea di Huntington 4 p Huntingtina Neurodegenerazione che ha luogo relativamente tardi nella vita, di solito nella mezza etÓ.
Neurofibromatosi I 17 q Gene oncosoppressore Gli individui affetti possono presentare chiazze di pigmentazione anomala (macchie color caffelatte) e crescita di tumori multipli non maligni (neurofibromatomi) disseminati nel sistema nervoso