Esercizi risolti (trasmissione autosomica dominante e recessiva)

1. Ecco un albero genealogico di una famiglia affetta da ipercolesterolemia familiare:

Qual è il meccanismo con cui si trasmette la malattia?

1. La malattia è presente in tutte le generazioni. (trasmissione verticale)
2. Un individuo affetto ha sempre un genitore affetto.
3. La malattia ricorre con la stessa frequenza nei due sessi. Su un totale di 13 individui malati, 7 sono di sesso maschile, 6 di sesso femminile.
4. Gli individui III-9 e III-10 sono entrambi affetti e hanno avuto figli non affetti. Se il carattere fosse recessivo, due genitori affetti dovrebbero generare sempre prole affetta. Due genitori eterozigoti affetti invece, possono avere figli omozigoti non affetti.
5. Vi sono 21 figli di coppie in cui un solo genitore è affetto. Di questi individui, 10 sono affetti a loro volta => 10/21 (0,47)

2. Determina nel seguente albero genealogico se il fenotipo mutato è  dominante o recessivo.

Qual è il meccanismo con cui si trasmette la malattia?

1. Il fenotipo mutato è presente nella prima generazione, poi rimane "nascosto" nella II e nella III per poi ricomparire nella IV.
2. Il discendente affetto IV-1 ha due genitori non affetti.

3. L’albinismo è una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Se Mario, fenotipicamente normale, figlio di un genitore albino sposa una donna albina, che percentuale di figli della coppia saranno albini?

-25%

-50%

-tutti (100%)

-nessuno

Risposta:

• Il genitore di Mario è albino, quindi omozigote recessivo per i due alleli che determinano il carattere. (aa)
  
• Mario ha acquisito dal padre l’allele recessivo a, ma essendo normale avrà come genotipo Aa (sarà cioè eterozigote).
  
• Sua moglie è albina, quindi anch’ella è omozigote recessivo per i due alleli (aa)
  
• Allora ci chiediamo quanti figli generati dall’incrocio Aa (Mario) x aa (sua moglie) saranno omozigoti per il carattere?
  

Disegnamo l’albero genealogico:

Secondo il quadrato di Punnet:   A a a Aa aa a Aa aa Il 50% dei figli sarà albino (omozigote recessivo aa)

4. Se due persone, ognuna delle quali ha un genitore albino, si sposano, che percentuale di figli della coppia saranno albini?

-25%

-50%

-tutti

-nessuno

Risposta:

• Avendo ciascuna un genitore albino (omozigote recessivo per entrambi gli alleli), entrambe le persone saranno eterozigoti Aa.
  
• È quindi necessario calcolare quale percentuale di figli sarà aa dall’incrocio Aa x Aa.
  

Disegnamo l’albero genealogico:

Dal quadrato di Punnet si ha:   A a A AA Aa a Aa aa Il 25% dei figli sarà albino (omozigote recessivo)

5. Nell’uomo , il gruppo sanguigno del sistema ABO è controllato da tre alleli:

- A

- B

- O

I gruppo sanguigni e i relativi genotipi sono:

a) Quanti differenti alleli, fenotipi e genotipi fanno parte del sistema ABO?

b) Quali alleli controllano fenotipi dominanti e quali recessivi?

c) Supponete che un individuo di gruppo O sposi un individuo di gruppo AB.

Possono avere figli di gruppo A?

Di gruppo B?

Di gruppo AB?

Di gruppo O?

Se tale coppia ha molti figli quali gruppi vi aspettereste di trovare e in che proporzione?

d) Se la coppia in c) ha quattro figli, uno di ciascun gruppo (A; B; AB;O), tutti questi figli possono essere legittimi?

Risposta:

a) 3 alleli (A,B,O), 4 fenotipi (A,B,AB,O), 6 genotipi (AA,AO,BB,BO,AB,OO).

b) Alleli che controllano fenotipi dominanti: A e B. Alleli che controllano fenotipi recessivi: O.

c) Proviamo a determinare le varie combinazioni genotipiche possibili dall’incrocio OO x AB:

• La coppia può avere figli di gruppo A e di gruppo B, ma non di gruppo AB (l’individuo di gruppo O, ha genotipo OO e non può trasmettere né l’allele A, né l’allele B), né di gruppo O (l’individuo di gruppo AB non possiede l’allele O da trasmettere ai figli).

d) No, sono legittimi solo i figli di gruppo A e B (v. punto c)

6. In un reparto di maternità accidentalmente vengono confusi quattro bambini.

Fortunatamente si conosceva il gruppo sanguigno ABO dei quattro bambini:

Andrea 0

Filippo A

Giovanni B

Davide AB

Viene determinato a quale gruppo sanguigno appartengono le quattro coppie di genitori e risulta:

1. AB x O
2. A x O
3. A x AB
4. O x O

Assegnare a ciascuna coppia di genitori il loro bambino.

Risposta:

Tenendo presente che ciascun bambino riceve un allele da ciascun genitore e ricordando che A e B sono alleli dominanti e O è un allele recessivo (vedi definizioni), si ha che :

Andrea è figlio della coppia d)

Filippo è figlio della coppia b)

Giovanni è figlio della coppia a)

Davide è figlio della coppia c)

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