Le caratteristiche generali della trasmissione familiare di un fenotipo autosomico DOMINANTE e di uno RECESSIVO

Analizzando un albero genealogico, quali sono le informazioni che consentono di riconoscere la modalità di trasmissione ereditaria del carattere?

LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO AUTOSOMICO DOMINANTE

Prendiamo in considerazione il seguente albero genealogico:

Gli individui colorati sono affetti da una malattia ereditaria: la COREA di HUNTINGTON.

Come si riconosce l’eredità di tipo dominante?

• Osserviamo le generazioni: il carattere si presenta in tutte le generazioni; la trasmissione è VERTICALE

Dall’esempio si nota che in ogni generazione c’è almeno un individuo affetto (nella I generazione c’è l’individuo 1, nella II generazione sono affetti 2- 3 e 7; nella III generazione è affetto l’individuo 1).

• Osserviamo i genitori degli affetti: un individuo affetto ha uno dei due genitori affetto o entrambi.

Dall’ albero si nota che ogni individuo con la córea ha un genitore con la stessa malattia: II-2 e II-3 sono fratelli e hanno un genitore I-1 affetto; II-1 affetto è figlio di II-2 anch’egli affetto; III-2 affetto è figlio di II-3 a sua volta affetto).

Solitamente gli omozigoti per una malattia dominante si trovano in una situazione grave e muoiono prima di raggiungere l’età fertile.

Per questo motivo la maggior parte dei pazienti e dei componenti degli alberi genealogici sarà statisticamente eterozigote (Dd).

• Un individuo affetto con soltanto un genitore affetto genera, in media, il 50% dei discendenti affetti.

• Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi.

I maschi possono trasmettere il carattere sia ai maschi sia alle femmine (il carattere si trova sui cromosomi autosomici).

• Gli individui che non hanno il carattere dominante non trasmettono il carattere.

Ecco un altro esempio: cerchiamo di dedurne insieme il tipo di trasmissione.

• Il carattere si presenta in tutte le generazioni?

Sì, la trasmissione è verticale: nella I generazione è affetto l’individuo n° 1; nella II generazione è affetto l’individuo n°1; nella III generazione sono affetti gli individui n°1e n° 2 .

• Ogni individuo affetto ha un genitore affetto a sua volta?

Sì.

• Che probabilità possiede l’individuo II-1 di avere figli con il carattere?

II-1 è eterozigote (Dd), mentre il coniuge è omozigote (dd). II-1 può produrre 50% di gameti con allele D per il carattere e 50 % di gameti che portano l’allele d => può quindi avere 50 % di figli eterozigoti Dd.

D d d Dd dd d Dd dd

• Il carattere ricorre nelle stessa frequenza nei due sessi?

Sì. (Complessivamente nell’albero genealogico vi sono 4 individui affetti di cui 2 sono di sesso maschile e 2 di sesso femminile)

Anche in questo caso la trasmissione è AUTOSOMICA DOMINANTE


Alcuni esempi di malattie a trasmissione autosomica dominante

LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO AUTOSOMICO RECESSIVO

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