Caratteri umani legati al sesso ( X-linked )

Un carattere X linked è un carattere ereditario il cui gene si trova nel cromosoma X.  Le malattie X linked più note sono recessive; perciò, poiché i maschi hanno solo un cromosoma X, esprimeranno tale carattere recessivo, il quale di solito non comparirà in tutte le generazioni; infatti per apparire nelle femmine esse devono essere omozigoti. Poche malattie  dominanti X linked sono conosciute; si osservano con maggior frequenza nelle femmine e si presentano in tutte le generazioni. (1)

DUE ESEMPI: DALTONISMO ED EMOFILIA.

1.  Fra i geni portati dal cromosoma X (e non dal cromosoma Y) vi sono quelli relativi alle capacità di distinguere il rosso e il verde (daltonia). La capacità di percepire i colori dipende da tre geni che codificano per tre diversi pigmenti visivi, ognuno sensibile alla luce in una diversa regione dello spettro della luce visibile. I geni che codificano per i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul cromosoma X.

• Nei maschi, se il gene per il verde è difettoso, il colore verde non può essere distinto dal colore rosso; viceversa, un difetto nel gene per il rosso fa apparire il colore rosso come il verde.
• Nelle femmine eterozigoti gli alleli difettosi sono recessivi rispetto agli alleli normali posti sull'altro cromosoma X , perciò la visione è di solito normale; la totale cecità ai colori rosso e verde si verifica nelle femmine soltanto nei casi in cui entrambi i cromosomi X portano lo stesso allele difettoso.
• Se una donna portatrice di un allele difettoso su un cromosoma X trasmette questo cromosoma a una figlia, anche questa avrà una visione dei colori normale, posto che abbia ricevuto dal padre un cromosoma X con l'allele normale  (cioè, posto che il padre non sia daltonico).
• Se, invece, il cromosoma X con l'allele difettoso è trasmesso dalla madre ad un figlio maschio, questo sarà daltonico, dal momento che, mancando un secondo cromosoma X, sarà presente soltanto l'allele difettoso.
  
  

2. Un altro esempio classico di ereditarietà legata al sesso è l'emofilia, malattia che ha afflitto alcune famiglie reali europee fin dal XIX secolo. L'emofilia comprende un gruppo di malattie in cui il sangue non coagula normalmente. La coagulazione del sangue si verifica attraverso una serie complessa di reazioni nella quale ogni singola reazione dipende dalla presenza del plasma sanguigno di particolari fattori proteici. L'incapacità di produrre una particolare proteina plasmatica, nota come Fattore VIII, produce la forma di emofilia più comune. Il gene che controlla la produzione del fattore VIII è posto sul cromosoma X.

La regina Vittoria d' Inghilterra fu probabilmente la portatrice sana che diffuse l'emofilia tra le famiglie reali europee. Uno del suoi figli morì di emofilia all'età di 31 anni. Poichè la trasmissione ereditaria di questa malattia da maschio a maschio è impossibile, come per tutte le malattie legate al cromosoma X, il principe Alberto, marito di Vittoria, non avrebbe potuto essere il responsabile iniziale. Poichè nessuno dei familiari di Vittoria, eccettuati i suoi discendenti, era affetto da emofilia, se ne deduce che la mutazione deve essere avvenuta su un cromosoma X di uno dei suoi genitori o nel ceppo di cellule da cui si originarono le sue cellule uovo. Almeno due figlie di Vittoria erano portatrici sane, dal momento che parecchi dei loro discendenti risultarono emofiliaci. E così attraverso vari matrimoni, la malattia si diffuse da trono a trono per tutta l'Europa. Il principe Alessio, l'unico figlio di Nicola II e Alessandra, gli ultimi zar di Russia, ereditò l'allele per l'emofilia dalla madre, nipote della regina Vittoria.(2)

Fonti:
(1) www.graylab.ac.uk

(2) H. Curtis N.Sue Barnes "Invito alla biologia"ed. Zanichelli Scheda 13.1

Pagina iniziale - Introduzione - Modulo didattico - Esercizi - Links - Gruppo di lavoro