Alterazioni cromosomiche del numero
Autosomiche
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18
Trisomia13
Dei cromosomi del sesso
Sindrome di Klinefelter (47,XXY)
Sindrome XYY (47,XYY)
Sindrome triplo X (47,XXX)
Sindrome di Turner (45,X o 45X/46XX o 45X/46XY o isocromosoma Xq)
Esempi di malattie autosomiche dominanti
Ipercolesterolemia familiare
Carcinoma del colon non poliposo
Poliposi del colon
Carcinoma della mammella da BRCA1 o BRCA2)
Teleangectasia emorragica ereditaria
Sindrome di Marfan
Corea di Huntington
Sferocitosi ereditaria
Rene policistico dell’adulto
Distrofia miotonica
Esempi di malattie autosomiche recessive
Alcuni tipi di sordità
Albinismo
Emocromatosi
Anemia falciforme
Malattia di Wilson
b-talassemia
Fibrosi cistica
Fenilchetonuria
Esempi di malattie legate al cromosoma X
Emofilia A
Deficit di glucoso- 6- fosfato deidrogenasi
Distrofia muscolare di Duchenne
Cecità per i colori
Malattia di Fabry
Albinismo oculare
Femminilizzazione testicolare
(Schema 1)
FENOTIPO CLINICO
FENOTIPO CELLULARE
FENOTIPO MOLECOLARE
ANALISI DEL PRODOTTO PRIMARIO (MAPPA PEPTIDICA)
ANALISI DEL PRODOTTO PRIMARIO (MAPPA AMINOACIDICA)
ANALISI DEL DNA
Risposta al primo quesito
a) omozigote normale
b) eterozigote
(help 2)
Risposta al secondo quesito
a) La probabilità che il figlio che sta per nascere sia affetto da fenilalaninemia è 1/3 x 1/3 x 1/4 = 1/36
b) Se il figlio che nascerà sarà affetto da quella malattia, il rischio che il successivo figlio di Francesca e Giorgio abbia la medesima malattia è 1/4
(help 3)
Risposta al terzo quesito
Nascerà sano
Omeostasi
Stato di equilibrio in un ambiente che cambia di continuo
Geni
Segmenti di Dna codificanti un prodotto primario (proteina) espressione costitutiva di un carattere
Dominante
Carattere fenotipicamente espresso negli eterozigoti
Recessivo
Fenotipo espresso solamente negli individui omozigoti per il gene che lo controlla
Codominante
Fenotipo controllato dai due alleli entrambi espressi nell’eterozigote
Legato al cromosoma X
Carattere controllato da un gene che si trova sul cromosoma X
Fenotipo
Espressione formale di un carattere nelle persone
Prodotto primario
Espressione costitutiva di un gene, generalmente una proteina
Carattere
Qualunque caratteristica di un organismo rilevabile con un qualsiasi mezzo di indagine
Semeiotica
Branca della medicina che studia i segni e i sintomi delle più comuni manifestazioni patologiche e i relativi metodi per rilevarli
Diagnostica per immagini
Branca della medicina che si occupa di indagare organi e apparati tramite strumenti in grado di produrre immagini di diverso tipo e livello (radiografie, T.A.C., scintigrafie,…)
Locus
Posizione precisa occupata dal gene nel cromosoma
[ 1] N.J. Stone, B.Blum Conrad, et al. Classification of Familial Hyperlipidemia, da http://medscape.com/pci/lipids/lipids.ch03/lipids.ch03-01.html; visita effettuata il 29/11/00
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cap 5
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http://www.ilmiobaby.com/grav/genetica/malagene.htm