DNA, National Institute of Health, Maryland
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Un CARATTERE è una qualsiasi caratteristica di un organismo che sia rilevabile con un qualunque mezzo di indagine. Un carattere ereditario monofattoriale è definito da un segmento di DNA codificante detto GENE. I geni stanno nei cromosomi e ogni gene nel cromosoma occupa una sua posizione detta LOCUS. Ogni uomo ha, nelle cellule diploidi, delle coppie di cromosomi omologhi. Le forme alternative di un gene sono dette ALLELI. Ogni allele occupa su cromosomi omologhi lo stesso locus.
DNA, National Institute of Health, Maryland
www.far.unito.it/dismed//index1.htm
Se un carattere è controllato da geni a un solo locus è detto MONOFATTORIALE.
Ogni carattere ereditario allora è dovuto alla presenza dei geni. Una pianta di pisello che ha geni per il carattere seme giallo produce semi gialli. Ma abbiamo detto che una pianta di pisello, come l'uomo, possiede due geni per lo stesso carattere sui due cromosomi omologhi. Se i due geni sono uguali la pianta, così come l'uomo, è OMOZIGOTE a quel locus. Se i due geni sono diversi è ETEROZIGOTE.
Se i geni sono uguali il carattere si manifesta. Se no prevale solo un carattere detto DOMINANTE.
Le varie forme con cui un carattere si manifesta si chiamano FENOTIPI. Dai colori dei piselli della pianta, agli occhi azzurri e capelli biondi di una bella ragazza, sono tutti fenotipi determinati geneticamente.
Si ricordi ancora che il genotipo è costante e fissato al momento della formazione dello zigote, mentre il fenotipo può variare in seguito a interazione con l'ambiente e con geni a loci diversi.
Prova a rispondere:
1)
Gli occhi verdi o i capelli rossi sono un tipico esempio di genotipo.
VERO o FALSO ???
2) I geni sono localizzati nei
cromosomi nel citoplasma della cellula.
VERO o FALSO ???
3) Il fenotipo è costante. Una volta fissato alla nascita non va più incontro a variazioni. SI' o NO ???
La SINTESI PROTEICA viene gestita da tre diversi tipi di RNA, acido ribonucleico:
mRNA (RNA messaggero) : codifica l'informazione genetica copiata dal DNA sotto forma di una sequenza di basi che specifica una sequenza di aminoacidi. Gli aminoacidi utilizzati sono in numero di venti.
Formazione del mRNA, NIH, Maryland
tRNA (RNA di trasporto) : gli aminoacidi specificati dalla sequenza di basi dell' mRNA vengono depositati e trasportati alla estremità in accrescimento di una catena polipeptidica da specifiche molecole di tRNA
rRNA (RNA ribosomiale) : insieme ad una serie di proteine forma i ribosomi, che possiedono siti di legame per tutte le possibili molecole coinvolte nella sintesi proteica. Sono il supporto della sintesi stessa.
Ribosomi in azione, NIH, Maryland
Gli acidi nucleici sono formati da quattro tipi di basi:
adenina, citosina, guanina, uracile per l' RNA
adenina, citosina, guanina, timina per il DNA
La base azotata, insieme ad uno zucchero a cinque atomi di carbonio ed insieme a un gruppo fosfato formano il NUCLEOTIDE.
Quattro tipi di nucleotidi diversi (4 basi azotate) non possono specificare 20 aminoacidi. E nemmeno coppie di nucleotidi lo possono fare perchè 4 al quadrato è uguale a sedici. Il codice genetico usa delle triplette per codificare gli aminoacidi. Ogni tripletta corrisponde ad un amminoacido, dunque un amminoacido può essere codificato da più triplette. 4 alla terza fa 64 possibili triplette, mentre gli aminoacidi da codificare sono 20 . Il codice è allora "ridondante".
Prova a rispondere:
1) Scegli l'unica risposta corretta:
Il codice genetico è ridondante in individui particolarmente esuberanti
Il codice genetico umano è ridondante in individui particolarmente grassi
Il codice genetico è ridondante perchè permette di avere venti triplette per 64 aminoacidi
2) Il DNA è formato da:
adenina, citosina, guanina, timidina
adenina, citosina, guanidina, timina
adenina, citosina, guanina, timina
adenina, citosina, guanina, uracile
LE TAPPE DELLA SINTESI PROTEICA
INIZIO
Tutte le catene proteiche iniziano con l'amminoacido metionina perchè il loro codone di inizio è sempre AUG, che codifica appunto Met.
Il primo evento è allora l'attacco di un amminoacido Met all'estremità di una molecola di tRNA specifico per la Met. Dunque si forma il Metionil - tRNA - i Met, cioè il tRNA specifico per la Met, di tipo "i", che è legato alla Met.
Met-tRNA si lega in un complesso ternario con il fattore di inizio (IF2 nei procarioti e e-IF2 negli eucarioti) e con una molecola di GTP. Questo complesso si lega ad altri fattori di inizio, al mRNA e alla subunità ribosomale minore. Si forma così il complesso di inizio, 30S nei procarioti e 40S negli eucarioti.
A questo punto si lega la subunità ribosomale maggiore formando il complesso di inizio 70S o 80S. Avviene altresì l'idrolisi del GTP.
Il Met tRNA che porta Met si lega al sito P di legame della subunità ribosomale maggiore. Vi è un altro sito di legame detto A.
ALLUNGAMENTO
Ora un nuovo amminoacil t RNA si lega al sito A del ribosoma grazie alla partecipazione di alcuni fattori di allungamento detti EF (Elongation Factors). A questo punto si forma un legame peptidico tra la Met e il nuovo amminoacido e il RIBOSOMA PUO' SCORRERE DI UNA POSIZIONE, liberando così il sito A. In A si legherà un altro aa-tRNA e così via. Il passaggio richiede idrolisi di GTP.
TERMINAZIONE
Quando il ribosoma raggiunge uno specifico codone, UAA, UGA oppure UAG, si dissocia nelle due subunità. Il passaggio richiede idrolisi di GTP.
Prova a rispondere:
1)
AUG:
è il verso tipico di un animale notturno con una batteria di geni simile a quella umana
è il codone di inizio della sintesi proteica, che specifica Met
2) Il complesso di inizio degli eucarioti è formato da:
Met-tRNA, eIF2, GTP, mRNA, subunità ribosomale minore
Met-tRNA, eIF2, GTP, DNA, subunità ribosomale minore
Timidin-tRNA, eIF2, GTP, mRNA, subunità ribosomale maggiore
Nella cellula i ribosomi si possono trovare o associati al reticolo endoplasmico oppure liberi nel citoplasma. I primi servono per la sintesi di proteine che devono essere secrete, i secondi per sintetizzare proteine che devono restare all'interno della cellula.
Il reticolo endoplasmico è in grado infatti di immagazzinare le proteine sintetizzate nelle proprie cisterne e trasportarle poi all'apparato del Golgi, dove, concentratesi in grossi granuli di secrezione, vanno verso la superficie interna della membrana plasmatica e si riversano all'esterno della cellula.
Nelle cisterne del REG (Reticolo Endoplasmico Granulare, ovvero con ribosomi) e nei tubuli avvengono delle modificazioni post-traduzionali importanti, tra cui la più rilevante è la GLICOSILAZIONE. Per la verità nel REG sono identificati i siti che saranno poi oggetto di glicosilazione (cioè legame covalente con zuccheri) nel Golgi. Possiamo dunque affermare che la sintesi delle glicoproteine inizia nel REG e termina nel Golgi.
Ormoni peptidici importantissimi vengono completati a livello del Golgi e poi secreti. In realtà questi ormoni sono sintetizzati spesso come pre-ormoni e poi, per clivaggio proteolitico, trasformati in ormoni attivi.
Questi esempi permettono di capire che una proteina sintetizzata sul REG va ancora incontro a modificazioni, sia nel REG che nel Golgi che in altri organelli. Le principali modificazioni, per riassumere, sono:
1) formazione di legami disolfuro
2) assunzione della struttura ripiegata della proteina
3) tagli proteolitici
4) glicosilazione
La proteina definitiva costituisce o contribuisce a costituire il FENOTIPO MOLECOLARE, che è rilevabile.
Prova a rispondere:
1) Una proteina sintetizzata nel REG
non va più incontro a modificazioni. Sarà la proteina definitiva.
VERO o FALSO?
2) La iper-solforilazione è una tipica modifica post-traduzionale. VERO o FALSO?
3)Spesso gli ormoni sono sintetizzati come pre-ormoni e poi attivati con tagli proteolitici. VERO o FALSO?
VERY
GOOD!!!
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